Unter Anwendung von klassichen und modernen Methoden (PCR, qPCR, MLPA, Hybridisierung, ABI-Sanger-Sequenzierung, NGS-Panel-Diagnostik) bietet unser Institut das gesamte Spektrum der molekulargenetischen Diagnostik an. Unserer Mitarbeiter haben sich durch langjährige Arbeit spezielle Kompetenzen in folgenden Bereichen erworben: